新2注册:狐大医|《令人心动的offer3》中的“心脏淀粉样变”是种什么病?

出品 | 健康

作者 | 周亦川

编辑 | 袁月

《令人心动的offer3》第四期中,心内姐弟与三位随访病人的互动,展示了一个极具挑战的课题——心脏淀粉样变。患者家属身在低谷,却仍心存对这个世界的善意。他们跑了5家医院才得到确诊,无法负担高昂费用,却依然心存大爱,“如果是可以作为一个病例,给医学上做一些贡献,不管结果如何,(希望为这部分患者)做一些最后的努力。”

这个让患者跑遍五个医院的“心脏淀粉样变”究竟是什么病?

心脏淀粉样变的全称是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM,俗称“淀粉人”),是一种罕见、致死性疾病。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白(TTR)的异常解离后的错误折叠,形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。

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随着时间的推移,淀粉样物质沉积会使心肌变硬,进而引发心衰。可以看出,淀粉沉积在身体的哪个部位,就会造成哪里的症状。所以,患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题,为医生的确诊带来了一定的挑战。即使能诊断为心衰,但进一步的病因确诊依然不容易。

由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素,ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短,约为2—5年,死亡通常由进行性心力衰竭引起。

浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏表示,“患者如果想要得到确诊,都是要经过五次的漏诊和误诊,由于病例少,认知程度低,容易和其他原因导致的心衰混为一谈,患者也因此在确诊前多次就诊,容易错过最佳治疗时机。”

资料显示,在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中,ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月,中国才报道了全国首个ATTR-CM病例,因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程,且局限在大型医院里,大部分基层医生都不认识这个病,其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。

在规范诊疗方面,2019年以来,在中国罕见病联盟主导下,ATTR-CM学组成立,成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心(COE中心),包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统,在临床诊疗中,应鼓励启动MDT机制,协力共振提升患者诊断的精准度和效率。

ATTR-CM难以被发现,但并不意味着不会被发现。专家提示,患者需要警惕这四大警示症:年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压,警惕自身发出的危险信号,做到早筛、早诊、早治。

面对这一罕见病,医学生刘畅如是说道:“医学在进步,大家在慢慢关注这个疾病,关注的人会慢慢多起来。多一个人知道,就会多一个人重视。”这是她对于罕见病患者的暖心安慰,也支撑起了无数网友对于罕见病患者的坚定支持。

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